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Neugeborenen-Screening

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  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • Sichelzellenkrankheit
Neugeborenen-Screening
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Gefahren früh erkennen

Seltene angeborene Erkrankungen, wie die Sichelzellenkrankheit oder eine spinale Muskelathropie (SMA), können mit Hilfe der Screening-Untersuchung frühzeitig erkannt und rechtzeitig behandelt werden. 

Beim Neugeborenen-Screening wird eine geringe Menge Blut abgenommen und auf die genannten Erkrankungen untersucht. Die Untersuchung ist Teil des Leistungsspektrums der gesetzlichen Krankenkassen. 

Baby liegt auf einem TischBaby liegt auf einem Tisch

Sichelzellenkrankheit (Drepanozytose)

Die Sichelzellenkrankheit verdankt ihren Namen der Veränderung der roten Blutkörperchen. Diese sind sichelförmig verkrümmt und können den Sauerstoff nur noch unzureichend transportieren. Ohne entsprechende Behandlung führt die Erkrankung zu schwerwiegenden Schäden an lebenswichtigen Organen und in der Folge zum Tod.

Das frühzeitige Erkennen und Behandeln der Sichelzellenkrankheit ist daher von zentraler Bedeutung. Sprechen Sie bei Fragen zur Krankheit oder dem Risiko einer erblichen Erkrankung bitte direkt mit dem behandelnden (Kinder-) Arzt.

Ein kleines Mädchen ist mit Ihrer MUtter beim KinderarztEin kleines Mädchen ist mit Ihrer MUtter beim Kinderarzt

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. 

Für die schwerste Form der SMA stehen seit kurzem mit dem Arzneimittel Spinraza® und der Gentherapie Zolgensma® neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. 

Fuß eines Neugeborenen wird gestreicheltFuß eines Neugeborenen wird gestreichelt
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neugeborenen, screening, spinale Muskelatrophie, SMA, Sichelzellenkrankheit